弥漫性神经原纤维缠结伴钙化症（小阪-柴山病）研究进展（全文）
弥漫性神经原纤维缠结伴钙化症（diffuse neurofibrillary tangles with calcification，DNTC）是一种伴有Fahr病样钙化的慢性进展性记忆障碍和额叶颞叶痴呆的综合征，是老年前期痴呆的一种类型。
1973年，日本学者小阪等报道了该病的首例病例，当时诊断为“不能分类的早老性痴呆”。1994年Kosaka（即小阪）分析了3例病理证实的病例（包括上例患者）以及13例临床诊断病例资料，认为该病是独立的疾病类型，提出将其命名为DNTC。类似病例最早曾于1965年由日本学者安藤等报道，当时考虑为“非典型Pick病”。Shibayama（即柴山）等于1986年报道了3例类似病例，当时描述为“伴有Fahr综合征的非典型早老性痴呆病例”，1992年，Shibayama等提出将该病命名为“伴有Fahr综合征的非阿尔茨海默病（AD）非Pick病性痴呆”。后来许多学者将该病称为“Kosaka－Shibayama（即小阪－柴山）病”。随病例逐渐增多，有学者分别于2016、2017年对日本病理确诊的26例和临床诊断的21例DNTC病例的流行病学、临床表现、病理特征等进行了总结，提出了新的诊断标准。
buchi
1973年，日本学者小阪等报道了该病的首例病例，当时诊断为“不能分类的早老性痴呆”。1994年Kosaka（即小阪）分析了3例病理证实的病例（包括上例患者）以及13例临床诊断病例资料，认为该病是独立的疾病类型，提出将其命名为DNTC。类似病例最早曾于1965年由日本学者安藤等报道，当时考虑为“非典型Pick病”。Shibayama（即柴山）等于1986年报道了3例类似病例，当时描述为“伴有Fahr综合征的非典型早老性痴呆病例”，1992年，Shibayama等提出将该病命名为“伴有Fahr综合征的非阿尔茨海默病（AD）非Pick病性痴呆”。后来许多学者将该病称为“Kosaka－Shibayama（即小阪－柴山）病”。随病例逐渐增多，有学者分别于2016、2017年对日本病理确诊的26例和临床诊断的21例DNTC病例的流行病学、临床表现、病理特征等进行了总结，提出了新的诊断标准。
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截至目前，除了4例外，其余全部DNTC病例均来自日本，Ukai和Kosaka提出该病可能存在大量漏诊误诊。为提高识别率，本文就其研究进展进行综述。
一、DNTC的流行病学特征
目前尚无大样本的关于DNTC的流行病学数据，现在的资料是对不同时间段内的病例资料进行的总结。随病例数增加，其流行病学数据可能有变化。2017年鵜飼克行和小阪憲司对日本病例进行总结发现：26例病理诊断的DNTC病例中，患者平均发病年龄为54.3岁（42－77岁），较AD早，属于早老性痴呆；平均死亡年龄为66.5岁（48－79岁），平均病程10.1年（2－30年），男:女为1:2.7（7:19）；而2016年Ukai和Kosaka分析的21例临床诊断DNTC病例中，平均发病年龄为64.6岁（47－82岁），男:女为1:5.7（3:17，1例未标明性别）。两组均无家族性DNTC报道。
该病除了4例外，其余绝大多数病例均由日本学者报道，因此种族之间的差异难以比较。这同时也提示该病很可能在其他国家和地区存在大量的误诊漏诊，原因则考虑该病的临床特征
该病除了4例外，其余绝大多数病例均由日本学者报道，因此种族之间的差异难以比较。这同时也提示该病很可能在其他国家和地区存在大量的误诊漏诊，原因则考虑该病的临床特征
特异性相对较差，与AD、Pick病、Fahr病均有相似之处，病理确诊亦没有特异性标志物，而以钙化和神经原纤维缠结（neurofibrillary tangles，NFT），且排除β－淀粉样蛋白（Aβ）沉积和Pick小体为其特点。上述26例确诊DNTC的病例中，尸检前仅有1例诊断为DNTC，其余诊断分别为：AD（5例）、Pick病（5例）、早老性痴呆（5例）、老年期精神病（2例）、AD+血管性痴呆（VD，1例），无记录（7例），说明了尸检对该病诊断的关键作用。所以，由现有资料入手，提出临床诊断标准，结合病理以及最近迅速发展的在体分子标志物检测技术等，有助于该病更精确的流行病学研究。
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